Еще один ребенок из Кабардино-Балкарии нуждается в помощи

В Кабардино-Балкарии проживает еще один ребенок с редким генетическим заболеванием, «синдромом Ундины». Его зовут Артур Увижев, ему три года. И у него есть страница в Инстаграме.

https://instagram.com/uvizhev_artur?igshid=19o22ad3ynd3l

Медицинское название болезни - «Врожденный центральный гиповентиляционный синдром» (ВЦГС). Он связан с недостаточностью дыхания во время сна. То есть, во сне больной нуждается в искусственной вентиляции легких. В противном случае он может умереть из-за недостатка кислорода. Болезнь  связана с мутацией гена. Заболевание может проявиться уже в первые часы жизни ребенка.

«Синдром проклятия»

В мире насчитывается  всего  1000 пациентов с «синдромом  Ундины». В России, по данным Ассоциации семей с ВЦГС, где состоит также семья Артура, зарегистрировано тридцать таких детей. Считается, что детей, родившихся с «синдромом Ундины», могло бы быть больше. Однако большая часть из них умирает в младенчестве, внезапно.

Необычное название опасной болезни связано с немецкой легендой. Рыцарь заблудился в лесу и в рыбацкой хижине встретил русалку по имени Ундина. Ундина ради любимого отказалась от дара бессмертия, а жених поклялся в залог любви и верности дыханием утреннего пробуждения. Через несколько лет, узнав об измене, Ундина произнесла проклятие – «дыхание будет с тобой только во время бодрствования». Так, болезнь неофициально назвали «синдромом проклятия Ундины».

По данным Ассоциации с ВЦГС,  и врачей, имеющих опыт в лечении этого недуга, заподозрить заболевание можно, если у ребенка неэффективное дыхание, преимущественно во сне. Для проверки проводится генетический анализ, а при подтверждении диагноза необходима неинвазивная вентиляция легких  через маску, либо инвазивная через трахеостому – в более тяжелых случаях.

«Синдром Ундины» не приговор. Чем раньше будет выявлен диагноз, тем эффективнее будет проведена вентиляция и тем больше шансов на жизнь. Дети не будут отставать в развитии, будут  гулять, учиться и ходить в школу. Поздняя диагностика с постоянной нехваткой кислорода и повышением углекислого газа в крови может привести к ДЦП, эпилепсии с судорогами, и даже к смерти. 

Первого октября 2017 года у Анастасии и Анзора Увижевых из Нарткалы родился сын Артур. Появившись на свет, новорожденный не дышал и его отправили в РДКБ, в Нальчик. В больнице его подключили к ИВЛ.

Врачи подозревали у ребенка порок сердца. Говорили, что надежды, что ребенок выживет, очень мало. И тут одна из врачей случайно вспомнила про «синдром Ундины». Но окончательно диагноз ребенку был поставлен только, когда ему было уже три месяца.

Поскольку у врачей в республике нет никакого опыта в лечении этой болезни, в РДКБ сказали, чтобы родители забрали ребенка домой. Мама мальчика, Анастасия, в интернете нашла Ассоциацию семей с ВЦГС, связалась с ними, они посоветовали везти мальчика в одну из двух известных клиник с опытом лечения болезни. Минздрав выделил ребенку квоту в Санкт-Петербургскую клинику им. Алмазова. Родители повезли ребенка в клинику на аппарате ИВЛ, в сопровождении двух реаниматологов, на самолете.

В клинике мальчик находился пять месяцев, там же в апреле 2018 года ему поставили трахеостому. Так, в возрасте семи месяцев Артур сделал первый самостоятельный вдох. Время увеличивали по пять минут. Постепенно  ему отрегулировали цикл «сон – бодрствование».

Благотворительный  фонд «Дом с маяком», где ребенок состоит на учете, приобрел для Артура аппарат ИВЛ, а также помог с  расходными материалами к нему.  В конце июня 2018 года семья вернулась в Нальчик.

Подарить шанс

В Санкт-Петербургскую клинику мальчика возят каждые полгода, и так уже четыре раза. Он проходит лечение и получает необходимые назначения для лечения на дому. К основному заболеванию обавились неврологические нарушения - задержка психомоторного и психоречевого развития. Сейчас  Артуру три  года, а по словам матери, он выглядит по развитию на два. Он не ходит, не разговаривает, его кормят с ложечки.

Мальчику нужна помощь специалистов, которые могли бы помочь ему заговорить. Он нуждается в комплексном обследовании логопеда, нейропсихолога, дефектолога, ортопеда, а также в реабилитации. Анастасия нашла клинику с такими специалистами  в Москве.

В настоящее время семья находится в г. Электросталь Московской области. Анастасия объявила сбор средств для лечения ребенка в клинике. Сумма, которая потребуется  на обследование и лечение составляет 583 тыс. 905 руб. Счет выставлен на его странице в  папке «документы». Недостающая сумма равна 111 тысячам  рублей.

Оплатить такую сумму у родителей мальчика  не получается. Отец ребенка подрабатывает на арендованной машине, этого семье едва хватает на проживание. Анастасия, понятное дело, работать не может из-за ребенка. Ночью она следит за аппаратом ИВЛ, уровнем кислорода в крови, а утром спит.

«Синдром Ундины» является пожизненным заболеванием, от которого невозможно вылечиться. Вспомогательная вентиляция является жизнеобеспечивающим фактором. Для больных детей может быть установлен имплантируемый стимулятор дыхания, и они  смогут обходиться без ИВЛ и маски. Установка такого стимулятора стоит более 8миллионов рублей. В России недавно он установлен  маленькой девочке из Нижнего Новгорода.

Ассоциация матерей с ВЦГС обратилась  к Правительству РФ о включении данного орфанного заболевания в перечень заболеваний и медицинских изделий, финансируемых вновь созданным фондом «Круг добра». Это даст детям шанс на полноценную жизнь.

https://www.instagram.com/p/CLe72Exlk2U/?igshid=a4f5fyjbgb5q