В Кабардино-Балкарии есть еще один ребенок с диагнозом спинально-мышечная атрофия (СМА) 1 типа
Адаму Нагоеву поставили диагноз, когда ему был один год. Ребенок не сидит, не стоит и не переворачивается, он все время лежит. Сейчас мальчику один год и восемь месяцев. Мама ребенка Адият создала страницу в Инстаграме.
У 30-летней Адият – это единственный ребенок от первой беременности. Живет она в селении Карагач с родителями и братом, у которого семья и четверо детей. Адият с мужем в разводе.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
В 2 месяца у ребенка заметили общую слабость, также у него почти не открывался левый глазик. Мама забила тревогу и носила ребенка по врачам. В детской неврологии в Нальчике ему в два месяца поставили диагноз «Птоз» левого века и 10 дней лечили в стационаре. Глазик открылся.
В пять месяцев мама возила ребенка на консультацию в Пятигорск, где также не заподозрили генетическое заболевание. В пять месяцев ребенок был госпитализирован в отделение детской неврологии в Нальчике, где ребенка лечили десять дней. Адият вспоминает, что невролог что-то говорила про СМА, но не написала об этом в выписке и направила не к генетику, а к инфекционисту, а также назначила поддерживающий массаж. Все рекомендации мама выполнила.
В восемь месяцев, когда ребенка начали усаживать, у него через неделю обнаружилась деформация грудной клетки. Мама опять забила тревогу, начала ходить по неврологам, и только тогда невролог направила ребенка к генетику на молекулярно-генетическое обследование. Ребенку было девять месяцев! А в год вернулся анализ из медико-генетического Центра и НИКИ педиатрии с подтвержденным диагнозом СМА 1 типа.
После этого ребенку установили инвалидность детства. По словам Адият Центр паллиативной помощи направил ребенка в московскую клинику, где он проходил поддерживающую терапию. А фонд "Семьи СМА" выделил аппарат оспиратор, который отсасывает слизь из ротовой области, а так же выдал ребенку нужную ему специальную обувь. Фонд также помог написать заявку в Минздрав на предоставление ребенку препарата Спинраза. Однако Минздрав отказал в препарате, сославшись на то, что он дорогой и обеспечить им ребенка они не могут.
После жалобы на имя Казбека Кокова, Минздрав КБР с 19 ноября стал выдавать ребенку препарат Рисдиплам. Это один из препаратов по лечению СМА. Принимают его в виде сиропа, который нужно пить ежедневно. Однако мальчик после препарата стал резко терять в весе. По словам Адият вчера врачи осмотрели мальчика на дому, после чего Минздрав пообещал, что препарат поменяют на Спинразу.
Спинраза – это первый препарат, который появился в мире для лечения больных СМА. Он увеличивает производство нужного белка в организме. Его могут принимать больные не зависимо от возраста. В первый год нужно сделать шесть уколов в спинной мозг, в последующие – по три укола. И так всю жизнь. Одна инъекция препарата стоит 125 тысяч долларов.
